重新思考癫痫护理博客

克利夫兰诊所制定的癫痫风险评分

张贴者 RSC诊断 2020年1月7日

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在一个 最近的报告,这表明克利夫兰诊所的一个研究小组能够利用“基于基因的”癫痫风险评分。该小组说,他们的发现“可能为更个性化的癫痫诊断和治疗方法奠定基础”,该团队使用对迄今为止最大的癫痫遗传学群体的分析得出了定量评分。

研究员 丹尼斯·拉尔(Dennis Lal)博士带领团队证明他们的分数可以“反映出癫痫症的整体遗传风险”。这些分数能够区分患有和不患有癫痫病的患者,甚至具有全身性或病灶性疾病的患者。

旨在支持临床医生尽早干预和治疗患者,遗传风险评分可在第一次癫痫发作后投入使用,然后用于帮助他们确定该患者是否有患癫痫病的风险。

拉尔博士说,研究和结果“为癫痫研究的全新方向奠定了基础,”他希望也能得到更多的个性化疗法。

遗传变异指明了道路

该报告指出,“多达40%的癫痫发作所致的罕见神经系统疾病病例可以通过单一的致病罕见遗传变异来解释”,并且正在开发定制疗法来为具有特定基因的人提供治疗。然而,直到现在,遗传学在癫痫病中的作用还没有被用来治疗或控制这种疾病。

拉尔博士和他的团队说,这种“未满足的临床需求”是由于评估缺乏特异性。注意到虽然“全基因组关联研究(GWAS)已经确定了癫痫的几种常见遗传变异,但由于效应量小(根据关联的强度而定),要根据这些变异来量化个体患者的遗传风险具有挑战性。此外,分析单个常见的遗传风险变异体并没有考虑其他变异体可能对总体癫痫风险产生的影响。”

该团队通过结合所有已知的遗传变异来解决此问题(一组超过12,000名患有癫痫病的人,两倍于无癫痫病的人,并为8,000多种变异创建分数。添加了600,000多个人口对照,他们能够创建得分为“确定个人患癫痫的风险”。

多基因评分的力量

多基因评分或多基因风险评分具有很大的价值。 JAMA基因组学网站对此表示了这样的看法:“复杂的特征,例如眼睛的颜色或心血管疾病,是由许多基因中发生的变异所决定的,这些变异的影响力较小,并在很长一段时间内起作用,通常与环境因素相联系。从与复杂性状或疾病相关的许多DNA变体的总贡献中得出的累积风险称为多基因风险评分。”

如果在评估乳腺癌和糖尿病等医学状况时,多基因风险评分的高低,进行这项研究的团队将依靠预测和诊断能力的价值。他们的研究是第一个在癫痫背景下使用多基因风险评分的方法。他们发现,多基因风险评分能够准确预测病情的能力与检查接受常规护理的患者一样准确。

该团队解释说需要进行更多的研究,并认为所完成的工作为将来使用遗传风险评估进行准确的癫痫诊断奠定了坚实的基础。他们还相信“在临床上进行遗传风险评估以诊断常见的癫痫并在疾病过程中尽早进行精确治疗的价值”也是可能的。

 

资源:

//www.technologynetworks.com/genomics/news/new-genetic-based-epilepsy-risk-scores-325183

//jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2730627

 

 

主题: 癫痫研究