重新思考癫痫护理博客

基因祖先揭示了癫痫的根源

张贴者 RSC诊断 2020年2月4日

DNA分子位于彩色背景的前面。抽象拼贴1

2019年12月,沃尔特和伊丽莎·霍尔进球彩所(Walter and Eliza Hall Institute)的进球彩得出了一系列令人震惊的发现。在一个 报告发现,据指出,这些发现是“数十年的全球努力”的一部分,旨在揭示导致罕见类型癫痫病的基因突变。

重复扩展指明道路

用于追溯遗传突变的技术能够记录特定的遗传突变,称为重复扩展。这些突变通常与神经系统疾病(遗传自父母)有关,例如亨廷顿舞蹈症或自闭症。正如报告所指出的那样,该进球彩能够利用重复扩展的迹象来识别“生活在5000年前的具有自发突变的个体”,并将该突变的起源追溯到其起源。

为了更好地了解导致家庭中罕见的癫痫发作的基因突变,他们使用他们的发现和技术回顾了人类五千年的历史。这样一来,他们就能开发出用于标记和识别现代患者DNA中重复扩增的工具,并更好地了解他们遭受的癫痫病的形式。

从FAME开始

这项进球彩是出于渴望发现更多被称为FAME首字母缩写词的最罕见癫痫病形式而发起的。 “熟悉的成人肌阵挛性癫痫”是一种非常罕见的癫痫病形式,首次出现在20岁以上的人群中。它的发生是由于“显性”基因突变。这意味着,尽管从最广泛的意义上讲,FAME变异很少见,但父母受该突变影响的孩子将有50%的机会遗传该病。

FAME被定义为变体1-4,最近的进球彩能够识别出导致变体2和3的直接原因的突变。在此过程中,进球彩小组表示,可能存在提供“遗传诊断”的机会。

正如进球彩人员所说的那样,“我们知道遗传诊断对患者非常重要-它提供了答案,并使他们能够进行计划生育的选择和潜在的治疗方法。现在,首次将具有可疑FAME的家庭转诊接受测试,极有可能获得改变生活的确定性基因诊断。”

多年的工作回报

尽管“高度专业化的生物信息学工具识别重复扩展”只是最近的一项创新,但数十年来,识别不同FAME变体的原因一直是一个目标。直到去年才有重复扩展与之相关,但是该团队创建了一种名为exSTRa(扩展短串联重复算法)的工具,可以评估整个基因组以寻找它们。

识别有风险的人是一项好处,但进球彩小组还表示,更好的诊断和治疗是最终目标。该进球彩还揭示了癫痫病(FAME变异)和疾病传播方式。注意“ MARCH6基因中的突变是罕见的,不太可能再次独立出现。这也证实了FAME3可能仅限于欧​​洲人群,而其他形式,例如FAME1,则是亚洲独有的。”一位进球彩人员解释说,所使用的算法也可以免费提供给其他进行基因进球彩的进球彩团队。

在澳大利亚国家卫生和医学进球彩委员会和维多利亚州政府的支持下,这项进球彩已成为一项更广泛的全球运动的一部分,该运动开始通过基因评估和咨询提供更好的诊断和潜在的治疗选择。

 

资料来源:

//www.wehi.edu.au/news/new-genetic-cause-epilepsy-found-0

 

 

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