重新思考癫痫护理博客

基因突变,SUDEP和呼吸问题相关

张贴者 RSC诊断 上八月6,2019

DNA分子位于彩色背景的前面。抽象拼贴

那些患有突发性癫痫意外死亡(SUDEP)的人会停止呼吸,而没有任何明显的原因。尽管没有任何已知的原因会导致这种情况发生,但已有一些研究旨在阐明这一问题。来自UConn的神经科学家相信他们可能更了解为什么会发生这种情况,最近他们将发现报告给 电子生活.

一个严重的问题

每年,每1000名癫痫患者中就有1名以上死于SUDEP。这是一个很高的死亡率,周围有很多谜团。由于通常没有明确的答案,因此通常将其解释为患者患有癫痫病,导致其死亡。

但是,当您开始研究大脑的工作原理时,您会发现这并不完全有意义。癫痫发作发生在大脑的一部分,称为皮质,无法控制呼吸。脑干控制呼吸。由于皮层和脑干彼此相距甚远,因此癫痫发作必定是该人死亡的原因是没有道理的。

一些神经学家认为,当患者患有严重的癫痫发作时,癫痫发作可能会通过大脑传播到脑干。然后,这可能导致心跳故障或人的呼吸能力。

而且,包括丹·穆基(Dan Mulkey)在内的来自UConn的神经科学家都不相信这种情况。人们可以死于SUDEP,而没有任何明显的癫痫发作迹象,即使没有癫痫发作,他们也可能呼吸困难。他和UConn团队的其他成员Shan Kuo和Colin Clearly开始理论化认为,可能有遗传基础导致了SUDEP。他们想知道引起癫痫发作的基因突变是否还会引起控制呼吸的脑干细胞问题。

研究问题

研究人员饲养了患有Dravet综合征的小鼠,这是一种严重的癫痫病,由基因突变引起,这些基因突变改变了将钠移入和移出脑细胞的通道的形状。如果它们无法正常工作,则可能导致细胞变得激动或过度兴奋,从而导致癫痫发作。传统上,即使使用抗癫痫药,控制Dravet综合征也具有挑战性。患有Dravet综合征的人经常受到SUDEP的影响。

研究人员想了解具有这些突变的小鼠是否会出现呼吸困难并死于SUDEP。他们还想知道这些控制呼吸的小鼠脑干中的细胞是否正常,或者是否受到突变的影响。

他们发现患有Dravet综合征的小鼠在热时会发作很严重的癫痫病,人类也会发生这种情况。而且,它们通常会因看似SUDEP而过早死亡。他们发现这些老鼠的呼吸确实有问题。也就是说,他们通风不足,这意味着他们没有任何已知原因就没有足够的呼吸。他们将在呼吸之间停顿很长时间。即使空气中的二氧化碳含量很高,它们也不会呼吸更多,就像您可能期望的其他小鼠或人类一样。

当他们观察这些小鼠的脑干时,发现抑制细胞存在一些问题。抑制性细胞不那么活跃,这会使神经元变得过于兴奋,并可能引起大脑问题。不幸的是,研究人员无法找到确切的问题,但仍在继续对该领域的进一步研究。

 

资料来源:

//www.cureepilepsy.org/news/sudden-death-in-epilepsy-and-breathing-troubles-linked-to-gene-mutation/

 

主题: 癫痫猝死(SUDEP)