重新思考进球彩护理博客

Managing Epilepsy in 结节性硬化症

张贴者 RSC诊断 2020年8月6日

dna分子2的背景高科技形象

结节性硬化症(TSC) 是一种罕见但严重的遗传性疾病,困扰着人体的许多部位。该疾病导致良性肿瘤在体内生长。这些肿瘤可在皮肤,眼睛,肾脏,心脏,肺部和大脑中发展。 TSC通常会引起进球彩发作。它还可能导致肾脏疾病,皮肤问题,行为问题和发育延迟。

在世界范围内,有一到两百万人患有这种疾病。这些患者中多达40,000在美国。患有结节性硬化症的人大多数在出生后第一年内被诊断出。但是,并非所有患者的症状和体征都会很快显现出来,在某些情况下,它会被误诊多年。

患有进球彩发作

该复合物通常会影响大脑并导致病变和肿瘤生长。这并不影响每个遭受TSC困扰的人,但是当它遭受痛苦时,症状可能包括视力模糊,头痛和进球彩发作。研究表明, 80% 的TSC患者一生中会出现进球彩病。

可能发生许多不同类型的进球彩发作,包括婴儿痉挛和强直阵挛性进球彩发作,它们曾被称为大发作。

儿童的TSC和进球彩发作

大多数患有TSC的人在他们还是孩子的时候就得到了诊断,通常是在他们第一次发作后才被发现的。治疗的类型和效果可能有所不同。有些人可以通过服用抗进球彩药来控制进球彩病。他们自然需要密切注意进球彩发作,因为可能需要更换药物。但是,大多数儿童会患有顽固性(难以控制)的进球彩发作,并且进球彩发作的频率和严重程度无法通过药物控制。

成人的TSC和进球彩发作

在某些情况下,患有结节性硬化症的人小时候不会出现进球彩发作。相反,他们成年后开始发作。幸运的是,使用抗进球彩药控制成年发作的TSC发作通常比较容易。

为什么在成年时期而不是儿童时期发生进球彩发作?这通常是由于脑肿瘤的生长,特别是低胸膜巨细胞星形细胞瘤或SEGA。医生将希望通过脑部MRI来观察和追踪这种非癌性肿瘤的生长情况。甚至可以通过外科手术去除SEGA。在2010年,FDA批准了一种名为Afinitor的药物,通常开处方用于治疗无法进行手术的患者。

用来帮助治疗TSC的另一种治疗选择是迷走神经刺激或VNS。这种类似起搏器的医疗设备已植入体内,并已显示出有助于控制某些患者的进球彩发作的能力。

 

 

资料来源:

http://www.tsalliance.org/pages.aspx?content=585

http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/detail_tuberous_sclerosis.htm

http://www.offshorearnings.com/blog/is-vagus-nerve-stimulation-vns-right-for-you

图表的源数据取自 Paolo Curatolo(编辑)(2003年),《诊断标准》 结节性硬化症 :从基础科学到临床表型,MacKeith出版社,第11页。 15 书号1-898-68339-5。这本书从中复制了数据 JózwiakS,Schwartz R,Janniger C,Bielicka-Cymerman J(2000)。 “小儿结节性硬化复合体诊断标准的实用性。”。 儿童神经病学杂志 15 (10): 652-9.PMID 11063078.

主题: 管理进球彩病